Glycylglycine Cas: 556-50-3 99 % bel prah
| Kataloška številka | XD90282 |
| ime izdelka | Glicilglicin |
| CAS | 556-50-3 |
| Molekularna formula | C4H8N2O3 |
| Molekularna teža | 132.11792 |
| Podrobnosti o shranjevanju | Ambient |
| Usklajena tarifna oznaka | 29241900 |
Specifikacije produkta
| Izguba pri sušenju | <0,2 % |
| Sulfat | <0,02 % |
| Esej | 99% |
| Druge aminokisline | Ni zaznati |
| Prepustnost | > 95 % |
| klorid | <0,02 % |
| Videz | Bel do umazano bel prah |
| Železo (Fe) | <30 ppm |
| Težka kovina (Pb) | <10 ppm |
| Amonij (NH4) | <0,02 % |
| Arzen (kot As2O3) | <1ppm |
| Ostanek pri žarenju (kot sulfat) | <0,15 % |
Pomanjkanje karbamoil fosfat sintetaze 1 (CPS1) zaradi mutacij CPS1 je redka avtosomno-recesivna motnja cikla sečnine, ki povzroča hiperamonemijo, ki lahko povzroči smrt ali hudo nevrološko okvaro.CPS1 katalizira tvorbo karbamoil fosfata iz amoniaka, bikarbonata in dveh molekul ATP ter zahteva alosterični aktivator N-acetil-L-glutamat.Klinične mutacije se pojavljajo v celotnem kodirnem območju CPS1, vendar večinoma v posameznih družinah, z malo ponovitvami.Tukaj smo opisali edino trenutno znano ponavljajočo se mutacijo CPS1, p.Val1013del, ki smo jo našli pri enajstih nepovezanih bolnikih turškega porekla z uporabo rekombinantnega divjega tipa z oznako His ali mutiranega CPS1, izraženega v sistemu celic bakulovirus/insekt.Analizirane so bile globalna reakcija CPS1 ter delne reakcije sinteze ATPaze in ATP, ki odražajo bikarbonatno oziroma karbamatno fosforilacijsko stopnjo.Ugotovili smo, da sta divji tip CPS1 in mutant V1013del pokazala primerljive ravni izražanja in čistost, vendar mutant CPS1 ni pokazal pomembnih preostalih aktivnosti.V strukturnem modelu CPS1 V1013 pripada visoko hidrofobni β-verigi na sredini osrednjega β-lista poddomene A karbamatne fosforilacijske domene in je blizu predvidenega karbamatnega tunela, ki povezuje obe fosforilacijski mesti.Študije haplotipov so pokazale, da je p.Val1013del ustanoviteljska mutacija.Skratka, mutacija p.V1013del inaktivira CPS1, vendar encima ne naredi skrajno nestabilnega ali netopnega.Ponovitev te posebne mutacije pri turških bolnikih je verjetno posledica učinka ustanovitelja, ki je skladen s pogostim sorodstvom, opaženim pri prizadeti populaciji.
